Terapias en investigación para la enfermedad de Alzheimer familiar

Última revisión: 22 de febrero de 2026

Afrontar el Alzheimer es un reto para cualquier familia y puede resultar especialmente difícil cuando los adultos en la plenitud de su vida se ven afectados por los síntomas de esta enfermedad. Cuando descubren que forman parte de esta comunidad única, la pregunta que se hacen la mayoría de las familias es: “¿Qué podemos hacer para tratarla?”

Los miembros de la comunidad de enfermedad de Alzheimer familiar (EAF) desempeñan un papel fundamental en la comprensión de la enfermedad y en su participación en ensayos clínicos que ponen a prueba la eficacia de terapias que están en investigación.

In la primavera de 2025, un miembro de nuestra comunidad de Youngtimers que lleva 27 años involucrado en la investigación lo dijo muy bien: “Ahora creo sinceramente que estamos a 10 años de encontrar una cura”. ¿A qué se debe este optimismo? En este momento hay múltiples y distintas vías de investigación que se desarrollan simultáneamente, desde la modificación del ADN hasta la eliminación de las proteínas que creemos son la causa del deterioro cognitivo."

Aunque la aprobación de Leqembi en 2023 y de Kisunla en 2024 fueron emocionantes, el trabajo no ha terminado. A medida que se desarrolla nuestra comprensión de la enfermedad, los investigadores del Alzheimer siguen identificando nuevos objetivos terapéuticos, lo que brinda enormes esperanzas a las familias de pacientes con EAF.

 Aquí, exponemos lo que está en el horizonte y en fases de desarrollo.

Investigación enfocada en la proteína tau

Los ovillos neurofibrilares de proteína tau son un componente importante y potencialmente responsable de los síntomas que se presentan en la enfermedad de Alzheimer. La acumulación anormal de la proteína tau muestra una fuerte relación con la gravedad de los síntomas y los investigadores sugieren que, una vez que comienza el deterioro cognitivo, enfocarse en tau podría ser más efectivo que centrarse en el amiloide.

Los investigadores exploran diferentes estrategias para controlar la acumulación anormal de tau, incluyendo el uso de tratamientos con oligonucleótidos antisentido (ASOs) o con anticuerpos anti-tau (similar a los anticuerpos dirigidos contra el amiloide). Un ejemplo que pertenece a esta categoría de anticuerpos monoclonales para la regulación de tau es el E2814.

Tecnología de edición genética

La capacidad de abordar la causa de una enfermedad (p.ej., la presencia de una mutación genética) y realizar una corrección temprana y duradera hace que la tecnología de edición genética sea un acercamiento atractivo para enfermedades genéticas raras como la EAF.

El reciente descubrimiento acerca del tratamiento efectivo de la atrofia muscular espinal¹ (AME) con ASOs, propone el uso potencial de ASOs como tratamientos para otros trastornos neurológicos. Avances tecnológicos, como CRISPR y siRNA, podrían ofrecer nuevas maneras de modificar o incluso prevenir la enfermedad a nivel genético.

Intervención temprana

Muchos medicamentos que están en estudios muestran resultados sin un beneficio observable y algunos investigadores creen que esto se debe a que fueron probados en etapas avanzadas de la enfermedad de Alzheimer. Cuando hay demasiado daño acumulado en el cerebro, es posible que sea muy tarde para que los tratamientos hagan la diferencia. 

Los investigadores consideran que cuanto antes se pueda tratar a las personas, mejores serán los resultados y los beneficios clínicos.

El ensayo clínico de prevención primaria del DIAN-TU tiene como objetivo conocer si el tratamiento puede desacelerar el ritmo en el avance del deterioro cognitivo/clínico o mejorar la presencia de biomarcadores en personas con riesgo de EAF. 

Conozca más información acerca del ensayo de prevención primaria. (en inglés) ⧉ 

A la vanguardia en la investigación del Alzheimer

Muchas de las opciones de tratamiento actuales están disponibles gracias a que las familias afectadas por la EAF eligen participar en la investigación sobre el Alzheimer.

Las familias donde se presenta la EAF enfrentan muchos desafíos, pero también, tienen una oportunidad única: al participar en estudios del Alzheimer ayudan a los investigadores a comprender mejor la enfermedad, a desarrollar terapias que sirvan para desacelerar su progreso o para detenerla.

Glosario de abreviaturas

• ADN: Ácido desoxirribonucleico

• ASOs; Oligonucleótidos antisentido 

• CRISPR: Repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente espaciadas

• DIAN-TU: Dominantly Inherited Alzheimer Network Trials Unit 

• EAF: Enfermedad de Alzheimer familiar

• siRNA: ARN interferente pequeño

Recursos

1. O'Brien RJ, Thomas K, Martin B, et al. The AHEAD study: a randomized controlled trial of an anti-amyloid drug in preclinical Alzheimer's disease. Alzheimer's Dement (N Y). 2021;7(1):e12122. doi:10.1002/trc2.12122. Enlace ⧉