Diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer familiar

Última revisión: 22 de febrero de 2026

La enfermedad de Alzheimer familiar (EAF) es considerada una enfermedad rara por su baja frecuencia o por ser poco común en la población en general, por lo que muchos médicos familiares y algunos neurólogos no están familiarizados con ella. Por esto, llegar al diagnóstico de la EAF puede ser complicado.

Además, la persona con EAF puede presentar una actitud de negación ante su diagnóstico o no ser consciente de sus dificultades, viéndose a sí misma como una persona sin problemas en la memoria o en la orientación, por lo que la información del testimonio de un familiar o persona cercana es importante en el proceso del diagnóstico.

Condiciones con síntomas similares 

A veces, los síntomas de la EAF se parecen a otras condiciones médicas, como:

• Depresión

• Demencia frontotemporal (FTD)

• Demencia con cuerpos de Lewy (DCL)

• Enfermedad de Huntington (HD)

• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD)

• Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL)

Evaluaciones utilizadas para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer familiar

Acceder a un diagnóstico de EAF involucra el trabajo conjunto de diferentes especialistas (p.ej., en genética, neurología, neuropsicología). Los profesionales de la salud pueden emplear las siguientes técnicas y evaluaciones para el diagnóstico de EAF:

• Historia clínica y familiar con genealogía incluida: permite examinar antecedentes médicos y familiares, lo que ayuda a identificar la historia familiar relacionada con el Alzheimer, los síntomas que se presentaron y la edad de inicio de los síntomas. Tres o más generaciones afectadas pueden indicar EAF.

• Examen físico: incluye una revisión médica general, el registro de los medicamentos recetados, la medición de la presión arterial, escuchar el ritmo cardíaco y respiratorio. 

• Análisis de sangre: sirve para evaluar si los síntomas en la memoria se deben a otros problemas de salud, como trastornos en la tiroides o deficiencias de vitaminas.

• Examen neurológico: se hace mediante la examinación de los reflejos, la coordinación, los movimientos oculares y del habla. Se utiliza para detectar y descartar signos que puedan dar señal de otra condición neurológica, como infarto cerebral o enfermedad de Parkinson.

• Pruebas cognitivas, funcionales y de comportamiento: evalúan la integridad de los procesos de memoria y de pensamiento a través de actividades y cuestionarios diseñados con ese fin. Algunos ejemplos de pruebas de tamizaje incluyen el Mini-Mental State Examination (MMSE) y el Montreal Cognitive Assessment (MoCA).

• Escáner cerebral: se pueden solicitar diferentes estudios de imágenes cerebrales. 

• Neuroimagen estructural con un estudio de resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (TC): estas técnicas detectan otras causas de síntomas neurológicos como hidrocefalia, infartos cerebrales o tumores. También evalúan la atrofia cerebral que puede verse en la enfermedad de Alzheimer.

• Tomografía por emisión de positrones (PET por sus siglas en inglés): los dos estudios que se solicitan con mayor frecuencia son el PET amiloide, que evalúa la acumulación anormal de la proteína beta amiloide (Aβ) en el cerebro, y el PET FDG, que mide cómo el cerebro utiliza la glucosa.

• Punción lumbar: se utiliza para descartar otras causas raras o infecciosas de deterioro cognitivo y para evaluar los niveles de proteínas específicas (como Aβ, tau o NfL) en el líquido cefalorraquídeo (LCR). El LCR es un fluido que circula por el cerebro y la médula espinal.

• Pruebas genéticas: detectan, a partir del estudio del ADN, mutaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2.

Diagnóstico definitivo del Alzheimer

Un diagnóstico de Alzheimer es definitivo cuando se detectan placas de amiloide y ovillos neurofibrilares en el cerebro. Hace varios años, esto solo era posible mediante una autopsia, es decir, que las personas con enfermedad de Alzheimer no podían ser oficialmente diagnosticadas sino hasta después de la muerte. 

Los biomarcadores (abreviatura de “marcadores biológicos”) son indicadores medibles de la presencia o ausencia de la enfermedad, así como de la etapa de la enfermedad en que se encuentra la persona. Los biomarcadores en LCR, PET e IRM, son utilizados para el diagnóstico de Alzheimer. Como el cerebro es un órgano bien protegido por el cráneo y es difícil acceder a él para hacer estudios con muestras directas, los biomarcadores brindan a los investigadores un vistazo de lo que está pasando en el cerebro. 

Con las nuevas tecnologías para evaluar biomarcadores, los investigadores pueden detectar placas de amiloide y ovillos neurofibrilares dentro del cerebro de personas vivas. Esto hace que el diagnóstico y el tratamiento sean posibles de manera temprana.

En mayo de 2025, la FDA de los Estados Unidos aprobó el uso de análisis de sangre para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer. 

Técnica de PET para detectar Alzheimer 

Un escáner PET, o Tomografía por Emisión de Positrones, es un tipo de estudio de imagen que ayuda a los médicos a observar cómo funcionan los órganos y tejidos. En el caso de enfermedades neurodegenerativas, los escáneres PET examinan marcadores de la actividad cerebral y la acumulación de ciertas proteínas en el cerebro.

Los siguientes son algunos tipos de técnicas PET utilizados para el Alzheimer:

• PET FDG (Fluorodeoxiglucosa): evalúa cómo el cerebro utiliza el azúcar (glucosa), que es su principal fuente de energía. Una actividad baja podría indicar  enfermedad de Alzheimer u otro tipo de demencia. Los PET FDG son una medida indirecta de los cambios en las proteínas dentro del cerebro.

• PET amiloide (PIB): detecta placas de beta-amiloide (Aβ) en el cerebro, que tienden a acumularse a medida que avanza la enfermedad, siendo una de las principales características del Alzheimer.

• PET Tau: evalúa alteraciones en la proteína tau y la presencia de ovillos neurofibrilares en el cerebro, lesiones relacionadas con el deterioro cognitivo en el Alzheimer. Esta técnica se utiliza principalmente en investigación.

Un estudio PET proporciona pistas para la interpretación médica de lo que está ocurriendo en el cerebro. El PET detecta la cantidad de actividad cerebral o de proteínas relacionadas con el Alzheimer (como el Aβ), lo que ayuda a diferenciar ciertos tipos de enfermedades entre sí y a determinar la etapa de la enfermedad.

Actualmente, la tecnología PET es costosa, no está cubierta por todos los seguros y no todas las ciudades tienen instalaciones con este servicio, por lo que no siempre está disponible.

Punciones lumbares para detectar Alzheimer

Otra técnica de apoyo diagnóstico es con biomarcadores en líquido cefalorraquídeo (LCR). La muestra de LCR se obtiene a través de una punción lumbar (también conocida como punción espinal). Durante este procedimiento, los médicos limpian y adormecen la parte baja de la espalda de la persona y toman una muestra de LCR. Después, analizan el líquido buscando uno o dos de los siguientes biomarcadores:

• Aβ: evalúa la cantidad de Aβ en el LCR, específicamente, Aβ1-40 y Aβ1-42, que disminuyen en el LCR a lo largo de la enfermedad.

• Tau: mide la cantidad total de tau (tau total) y la cantidad de tau fosforilado (pTau) en el LCR. Existen muchas formas diferentes de pTau que se analizan y su lista está en constante crecimiento.

Los médicos también examinan el LCR para detectar la presencia de inflamación o agentes infecciosos, que en raras ocasiones causan un síndrome de demencia progresiva.

¿Es importante recibir un diagnóstico?

Como no hay una cura para la enfermedad de Alzheimer, algunas personas se preguntan si es importante obtener el diagnóstico. Es entendible no querer saber si su familiar está viviendo con una enfermedad neurológica progresiva, pero existen varias razones importantes para considerar el buscar un diagnóstico:

• Existen causas reversibles de demencia que deberían descartarse.

• Existen tratamientos que, si se administran temprano, pueden disminuir algunos síntomas e incluso desacelerar el progreso de la enfermedad.

• Un diagnóstico puede apoyar en el acceso a beneficios o servicios que de otra manera no estarían disponibles.

• Un diagnóstico puede vincular a oportunidades de investigación que tengan como objetivo cambiar el futuro de la enfermedad. 

• Puede ser de ayuda para que los familiares comprendan su propio riesgo y se sientan más informados sobre las futuras decisiones que puedan tomar. 

• Acceder a un diagnóstico puede ayudar a la comprensión de los cambios cognitivos y conductuales que tiene la persona a lo largo del tiempo.

Glosario de abreviaturas

• ADN: Ácido desoxirribonucleico

• APP: gen de la proteína precursora amiloide. 

• βA/Aβ: Beta amiloide

• CADASIL: Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía 

• DFT: Demencia Frontotemporal

• EAF: Enfermedad de Alzheimer familiar

• ECJ: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

• EH: Enfermedad de Huntington

• FDA: Food and Drug Administration (Administración de Alimentos y Medicamentos)

• IRM: Imagen de resonancia magnética