¿Qué es el Alzheimer familiar?
Última revisión: 22 de febrero de 2026La enfermedad de Alzheimer familiar (EAF) es una forma rara y poco frecuente de enfermedad de Alzheimer, distinta de la que observamos en adultos mayores. La EAF se origina por variantes genéticas (o mutaciones genéticas) que se heredan en uno de tres genes: PSEN1, PSEN2, o APP.
Las personas que heredan estas mutaciones suelen mostrar síntomas de la enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años, típicamente entre los 30 y 50 años de edad. Debido a que los síntomas inician antes de los 65 años, la EAF también es conocida como enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano o young onset familial Alzheimer’s disease en inglés.
Las personas con EAF presentan problemas que avanzan gradualmente en la memoria y en otras funciones mentales, como en el lenguaje, la planeación, el razonamiento, las habilidades sociales, así como dificultades en la marcha o en otras características del movimiento. Los síntomas de deterioro funcional en las personas con EAF son similares a los que vemos en quienes desarrollan enfermedad de Alzheimer por causas distintas a las genéticas-familiares.
Cuando un padre o madre es portador de una mutación de la EAF, el riesgo de herencia en cada uno de sus hijos es del 50% de probabilidad individual. Esto es similar a la probabilidad de lanzar una moneda al aire y que salga cara o cruz.
Los familiares cercanos a una persona afectada suelen presenciar como la EAF impacta a sus seres queridos (padres, hermanos, tíos, tías y primos) a lo largo de múltiples generaciones.
La enfermedad de Alzheimer familiar es nombrada de distintas maneras.
También es conocida como:
Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (EAAD).
Enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano (EAFIT).
Enfermedad de Alzheimer hereditario (EAH).
Enfermedad de Alzheimer genéticamente determinado (EAGD).
Glosario
APP: gen de la proteína precursora amiloide
EAAD: Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante
EAF: Enfermedad de Alzheimer familiar
EAFIT: Enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano
EAH: Enfermedad de Alzheimer hereditario
EAGD: Enfermedad de Alzheimer genéticamente determinado
PSEN1: gen de la presenilina 1
PSEN2: gen de la presenilina 2